Genetik Anomaliler ve Down Sendromu

Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Okumaya devam et...

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir.

Neden çocuğum Down Sendromlu?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?

Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi ve doğru eğitimsel desteği alması, gelişimi için son derece yararlıdır.

Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.

Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.

Erken eğitim programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken down sendromlu çocuklara sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.

Eğitimlerini desteklemek için uygulanan programlarda temel alınması gereken bazı prensipler söz konusudur;

  • Profesyonellerle (doktor, özel eğitimci, kreş ya da okul öğretmenleri) anne- baba, çocuk arasındaki ilişki tutarlı ve pozitif olmalı. Bu doğrudan çocuğun öz güvenini etkileyecektir.
  • Çocuk için en etkili faktörün anne- baba olduğu düşünülürse onlara yeterli desteğin verilmesi şarttır.
  • Çocuğun ihtiyaçlarına uygun, esnek ve her çocuğun adapte olabileceği bir program hazırlanmalıdır.
  • İlerlemeyi sağlamak ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekliliği unutulmamalıdır.
  • Hoş ve motive eden bir çevre yaratmak çocuğun gelişimin destekler.
  • Bilişsel ve sosyal gelişimini desteklemede eğitsel olarak oyun terapisinin rolü yadsınamaz
  • Çocuğun öğrendiklerini tekrarlaması, pekiştirmesi ve genellemesi için günlük yaşantısında fırsatlar yaratılmalıdır.
  • Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir.

Bu prensiplere dayanarak hazırlanan iyi bir bireyselleştirilmiş eğitim programı tüm gelişim alanlarını güçlü şekilde destekler.

Frajil X Sendromu nedir?

Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranışla ilgili birtakım sorunlara neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.

Frajil X Sendromu çocuğu nasıl etkileyebilir?

Frajil X sendromlu erkek çocuklarının hemen hepsinde, hafiften ciddiye kadar değişebilen farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne rastlanır. Frajil X kromozomu (chromosome) bulunan kız çocuklarının ve kadınların çoğunun zekası normaldir, ancak neredeyse üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların ve kadınların çoğunda bu öğrenme sorunları hafif veya orta düzeydedir, ancak zaman zaman ciddi düzeyde de olabilir.

Okumaya devam et...

Frajil X sendromlu çocuklarda görülen diğer sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutini isteme gibi otizm (autism) özellikleri sergiler. Bazı çocuklar ve yetişkinler saraya (epilepsy) yakalanabilirler.

Frajil X sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz,göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.

Frajil X Sendromu neden kaynaklanır?

Frajil X sendromu genetik (genetic) bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur.,

Frajil X Sendromuna nasıl tanı konulur?

Bir kişide ön mutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin frajil X
sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.

Frajil X Sendromuna tanı koymanın önemi

Çocukta frajil X sendromuna tanı koymak önemlidir, çünkü bu yolla çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir. Yetişkinlerde frajil X sendromuna tanı koymak, bu kişilerin karşılaştıkları belirli sorunların anlaşılmasına ve yönetilmesine yardımcı olabilir.

Frafil X ve Özel Eğitim

Bu sendromun erken tespiti ve erken özel eğitim programlarına dahil olunabilmesi çocukların gelişim basamaklarının desteklenerek olumlu gelişmeler gösterebilmesine imkan tanımakta, yaşanabilecek gelişimsel gerilikler için önlem alınabilmektedir. Özellikle davranış problemlerine ve dikkat eksikliğine yatkınlık nedeniyle erken müdahale son derece önemlidir.

Right Menu Icon0 (553) 238 00 39